Przepis na człowieka

Nakładem Wydawnictwa Naukowego Akademii Wychowania Fizycznego w Poznaniu ukazała się monografia Małgorzaty Waszak Wykorzystanie metody bliźniąt do określenia udziału czynników genetycznych i środowiskowych w zmienności cech ilościowych w okresie okołourodzeniowym . Od lat dr M. Waszak zajmuje się problemami rozwoju prenatalnego człowieka, starając się wyjaśniać udział różnorodnych czynników w kształtowaniu się rozwoju somatycznego płodów i noworodków.

Sądzę, że monografia cenna jest przez to, że szczegółowo wyjaśnia problemy podobieństwa bliźniąt jednojajowych czy problemy związane z kształtowaniem się płci biologicznej. Ten ostatni to problem tzw. płci społecznej i kulturowej. Zmienność biologii płci człowieka, zarysowana przez pojęcia płci genetycznej, chromosomalnej, hormonalnej, somatyczej, socjalnej czy psychicznej sprawia, że stają się one już niewystarczające do pełnego zrozumienia różnych kontrowersji wokół niektórych zaburzeń jej natury. To samo można powiedzieć o problemie bliźniąt jednojajowych. Dzięki F. Galtonowi i jego badaniom bliźniąt wiemy już od początku XX w. to, że „wpływ dziedziczności znacznie przewyższa wpływy środowiska”, co dało asumpt do rozwoju eugeniki. A więc istnieje genetyczny „przepis na człowieka”, którego szczegóły modyfikuje środowisko.

Rozpoznanie ludzkiego genomu otworzyło drogę poznania roli poszczególnych genów. Problem czy i kiedy występuje większy wpływ genów i środowiska w ontogenezie jest nadal otwarty, bowiem „siła” genów jest zmienna i zależy od zachowań jednostki. Autorka rozprawy omawia ten problem wnikliwie na tle oddziaływań na płód czynników matczynych. Epigenetyka bada zmienność aktywności naszych genów w rozwoju. Również w łonie matki stres, pożywienie matki mogą działać na aktywność genów. Bliźnięta monozygotyczne (MZ), choć mają takie same geny, mogą się od siebie różnić dzięki ich aktywności, a więc nie są one identyczne epigenetycznie i jak pisze autorka „bliźniętom niekoniecznie jest pisane to samo przeznaczenie”. Epigenetyka reprezentuje rodzaj pamięci komórkowej, która jest przekazywana potomnym. Środowisko wewnątrzmaciczne nie jest jednorodne dla wszystkich bliźniąt.

W pracy szczegółowo omówiono mechanizmy i przyczyny powstawania ciąży bliźniaczej, m.in. poliowulację, podział pierwotnie pojedynczej zygoty na dwa teoretycznie identyczne embriony, zapłodnienie komórki jajowej dwoma plemnikami. Wykazano, że w zmienności fenotypowej cech somatycznych noworodków z ciąży bliźniaczej udział czynników genetycznych przeważa nad czynnikami środowiskowymi, co bardziej wyraża się u płci męskiej. Udokumentowanie tego wymagało od autorki opracowania odpowiednio licznego materiału, który stanowiło 2526 żywo urodzonych noworodków.

Interesujące są wywody na temat chimer jako niezwykłego typu bliźniąt. W 2007 opisano niezwykłe bliźnięta, ani jedno-, ani dwujajowe, różnej płci (dziewczynka okazała się hermafrodytą), a chłopiec z chromosomami XX – jest chimerą posiadającą mniej komórek żeńskich i mógł się wykształcić jako chłopiec. W piśmiennictwie niewiele jest opisów chimer znanych w mitologii z połączenia ciała z różnych części zwierząt. W przypadkach pewnych chorób może występować mikrochimeryzm. Chimeryzm znany jest też pod nazwą mozaicyzm.

Sądzę, że monografia dr Waszak, antropologa i anatoma, jest bardzo interesująca i godna wyróżnienia. Jej objętość liczy 194 strony, zawiera obszerne streszczenie w języku angielskim.

Andrzej Malinowski

Małgorzata WASZAK, Wykorzystanie metody bliźniąt do określenia udziału czynników genetycznych i środowiskowych w zmienności cech ilościowych w okresie okołourodzeniowym , Wydawnictwo Naukowe Akademii Wychowania Fizycznego w Poznaniu, Poznań 2013.