O badaniach DNA, dzięki którym można zidentyfikować sprawcę przestępstwa, wiedzą chyba już nawet ci, którzy nie interesują się tematyką kryminalistyczną. Do tej pory DNA był tylko jednym z dowodów potwierdzających identyfikację sprawcy typowanego na podstawie działań wykrywczych policji.

Projekt NEXT, realizowany przez konsorcjum, którego liderem jest Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji (CLKP), będące także instytutem badawczym, nadaje badaniom genetycznym nowe znaczenie. Nadal wprawdzie będą one jednym z dowodów, ale dodatkowo pomogą policji wytypować sprawcę przestępstwa. Efektem projektu NEXT będzie bowiem genetyczny portret sprawcy oraz ofiary przestępstwa. By to było możliwe, należy opracować system do określania wyglądu człowieka i pochodzenia biogeograficznego poprzez analizę DNA z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

Upraszczając, dzięki narzędziu – zestaw odczynników i program do ich analizy – będzie można powiedzieć, że sprawcą jest np. ciemny blondyn o zielonych oczach, jasnej cerze, w wieku ok. 40 lat, z tendencją do łysienia, pochodzący z Europy Wschodniej.

Szukanie markerów

Jak mówi dr Magdalena Spólnicka, kierownik Zakładu Biologii CLKP, nauka nie stoi w miejscu. Dlatego trzeba śledzić badania innych ośrodków zajmujących się podobną tematyką, aby wiedzieć, jakimi możliwościami dysponuje biologia molekularna obecnie, a także jakie narzędzia zostały już wprowadzone. Pierwszym etapem projektu był przegląd literatury. Niektóre publikacje z dziedziny genetyki zawierają informacje, które można dodatkowo przeanalizować i poprzez wykorzystanie odpowiednich narzędzi statystycznych wyłonić sekwencje skorelowane z określonymi cechami fizycznymi. Wyłonione markery wskazują odpowiednie miejsca w układzie DNA odpowiedzialne za… – tu odpowiedzi może być wiele, ale w przypadku tego projektu chodziło o cechy wyglądu i pochodzenie biogeograficzne. Jednocześnie zespół prof. Rafała Płoskiego z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prowadził głębokie sekwencjonowanie DNA na próbie populacyjnej 200 osób, które pozwoliło na podstawie własnych badań wyodrębnić nowe markery, nieopisane dotychczas w literaturze, za pomocą których będzie można ustalić bardziej precyzyjnie pożądane cechy, np. kolor oczu i włosów czy tendencje do wcześniejszego łysienia.

– Obecnie tworzymy nasz docelowy panel markerów, zastępujemy te mniej informatywne, wybrane z literatury, wyodrębnionymi przez nas, silniej skorelowanymi z badanymi cechami. Na końcowym etapie ostatecznie wyłoniony panel zostanie zwalidowany na typowych śladach kryminalistycznych – mówi dr Spólnicka. – Założyliśmy, że w obrębie panelu będziemy określać zarówno cechy fenotypowe związane z wyglądem, jak też z pochodzeniem geograficznym. Wiadomo, że pewne cechy związane z pochodzeniem geograficznym są charakterystyczne dla wyglądu. Programy różnicujące między sobą duże populacje są obecnie dostępne – mówimy tutaj o określeniu, że badany człowiek pochodzi np. z populacji afrykańskiej, a nie azjatyckiej. My skupiliśmy się na próbie odróżniania raczej Słowian, a bardziej ogólnie: mieszkańców Europy Środkowej i Wschodniej.

Na rynku są dostępne zestawy, które pozwalają określić kolor oczu czy włosów, ale ich precyzja pozostawia wiele do życzenia. W krajach słowiańskich rysopis: jasne włosy i oczy niewiele mówi. – Chcemy, aby nasz test był precyzyjny w zakresie określenia takich cech, jak koloru oczu, włosów i skóry. Ponadto rozszerzyliśmy nasz panel o markery dotyczące owłosienia głowy, w tym morfologii włosów, skłonności do wczesnej ich utraty, a także budowy twarzoczaszki, prawo– i leworęczności, jak i krótkowzroczności. Dodatkową informacją ujętą w naszym zestawie będzie także ciemnienie włosów u dzieci, czyli możliwość stwierdzenia, czy u danej osoby zaszło ciemnienie, czy też nie. Takie badanie może mieć duże znaczenie np. przy przeprowadzaniu progresji wiekowej zaginionych dzieci. Dodaliśmy także informacje na temat płatka ucha. Są ich generalnie trzy rodzaje: przyrośnięty, częściowo przyrośnięty i luźny – mówi dr Spólnicka.

Dzięki temu testowi otrzymamy niemal rysopis. A co z wiekiem?

Czy sport to zdrowie?

CLKP, w projekcie, który zakończył się dwa lata temu, opracowało test do określania wieku człowieka na podstawie metylacyjnych markerów DNA. – To był duży sukces. Jako pierwsi opublikowaliśmy na potrzeby kryminalistyki test określający wiek metrykalny człowieka, ze średnim błędem 3,9 lat. Błąd nie jest taki sam we wszystkich grupach wiekowych, zwiększa się w trakcie naszego życia. W przypadku dzieci test jest bardzo precyzyjny, natomiast u osób starszych, u których wpływ czynników środowiskowych ma coraz większe znaczenie, precyzja testu spada. Starzenie się jest złożonym procesem związanym z różnymi modyfikacjami molekularnymi w komórkach, które powodują zmiany w ekspresji genów. Wiele badań wskazuje, że metylacja DNA jest jednym z czynników starzenia się organizmu. Na ten proces mają także wpływ różne czynniki środowiskowe. W związku z tym wiek przewidywany za pomocą markerów metylacji DNA lepiej odzwierciedla wiek biologiczny niż wiek chronologiczny osoby. Nasze badania pozwoliły na opracowanie systemu predykcyjnego, który umożliwia dokładne oszacowanie wieku. Stworzony wówczas model bazuje na pięciu markerach metylacji DNA – dodaje dr Spólnicka.

W CLKP zostały przeprowadzone badania z wykorzystaniem stworzonego testu m.in. na grupie sportowców wyczynowych, zarówno tych reprezentujących sporty siłowe, jak i wytrzymałościowe. To wprawdzie grupa skrajna, ale pozwalająca badać wpływ ekstremalnego wysiłku na nasz wiek biologiczny. Przy okazji pojawiło się pytanie, czy sport to rzeczywiście zdrowie. U sportowców wyodrębniono dwa markery, które wskazują, że ich wiek biologiczny jest wyższy od metrykalnego. Istnieją jednak badania, które wskazują, że starzenie się komórek może mieć korzystne biologicznie implikacje. Np. jeden z wcześniej wspomnianych genów badanych w opracowanym teście może wpływać na szlaki sygnałowe, hamując białka odpowiedzialne za migrację i proliferacje komórek, a więc zapobiega także tworzeniu się nowotworów.

Nowa rola genetyki

Dr Spólnicka podczas rozmów m.in. z prawnikami spotyka się często z pytaniem, czy można już genetycznie określić lewo lub praworęczność. Takie testy są wprawdzie opracowywane, ale daleko im jeszcze do precyzji. Tymczasem badania zespołu CLKP, pracującego jednak na potrzeby kryminalistyki, muszą się zakończyć precyzyjnym, sprawdzonym i gotowym do wdrożenia produktem. Tak się stanie zapewne w połowie przyszłego roku, kiedy projekt NEXT zostanie zakończony.

– Wyodrębnione 300 markerów, określających zarówno wygląd, jak i pochodzenie, jest testowane na reprezentacyjnej grupie populacyjnej. Jednocześnie powstaje narzędzie kryminalistyczne, czyli program zawierający odpowiednie wzory, dzięki któremu możliwa będzie analiza danych – wyjaśnia dr Spólnicka.

To narzędzie może wiele zmienić w postępowaniach policyjnych, bowiem genetyka, bardziej niż do tej pory i nieco wyprzedzająco, będzie mogła stworzyć „rysopis” sprawcy, a tym samym ukierunkować wersje śledcze w przypadku braku hipotezy co do sprawcy przestępstwa.

Badania w ramach projektu NEXT, finansowane przez NCBR, prowadzi konsorcjum w składzie: CLKP lider, WUM, WSP w Szczytnie, CM UMK w Bydgoszczy, UJ oraz RX FFW spółka celowa sp. z o.o.