Droga do powstania Instytutu Genetyki Człowieka PAN była dość zawiła. Od roku 1950 w strukturach poznańskiej Akademii Medycznej funkcjonował kierowany przez prof. Antoniego Horsta Zakład Patologii Ogólnej i Doświadczalnej, z którego w roku 1963 wyodrębniono – ze znacznym udziałem doc. Jana Steffena – Zakład Genetyki Człowieka AM. Prof. Horst został jego kierownikiem, przekazując pozostałą część, jako Zakład Patofizjologii AM, swoim następcom. W roku 1974 jednostka przemianowana została na Zakład Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, wychodząc formalnie całkowicie ze struktury Akademii Medycznej, pozostając jednak jeszcze na czas jakiś związaną z nią lokalowo. Prof. Antoni Horst kierował nową jednostką do roku 1985, po czym kierownictwo przejął prof. Jerzy Nowak. W roku 2004 dotychczasowy Zakład został przemianowany na Instytut Genetyki Człowieka PAN (IGC PAN). Dyrektorem Instytutu od roku 2016 jest prof. Michał Witt. Obecnie Instytut zatrudnia 84 osoby, a w badaniach ponadto bierze udział 15 doktorantów.

Metodyka i współpraca z innymi ośrodkami

Prowadzone badania odpowiadają potrzebom czasu i możliwościom metodycznym. Odnośnie do metodyki badań, w pierwszym okresie działalności posługiwano się głównie hodowlami limfocytów do analizy aberracji chromosomowych technikami cytogenetyki konwencjonalnej. Opanowanie metodyki hodowli limfocytów in vitro w latach 60. ubiegłego wieku oznaczało praktyczne wprowadzenie tej użytecznej techniki po raz pierwszy do polskich laboratoriów. Elementy takiego podejścia badawczego do dzisiaj są wykorzystywane w kilku instytutowych grupach badawczych. Jako rodzaj ciekawostki można odnotować doświadczenia nad oddziaływaniem limfocytów z plemnikami, wokół czego rozwinęło się później zainteresowanie biologią rozrodu. Zarówno po stronie komórkowej, jak i molekularnej miał miejsce systematyczny postęp metodyczny. Godnymi odnotowania punktami na mapie drogowej metodologii było opanowanie sekwencjonowania DNA techniką Sangera, PCR w wielu odmianach, mapowania DNA i porównawczej hybrydyzacji genomów (CGH) krótko po pierwszych doniesieniach literaturowych. Obecnie stosowana bateria technik laboratoryjnych obejmuje operowanie szerokim zestawem technik opartych na mikromacierzach DNA, sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), mikroskopii konfokalnej i nanotechnologii. Materiał badawczy stanowią eksplanty pooperacyjne, ludzkie komórki prawidłowe i reprezentujące patologie oraz duży zestaw linii komórkowych wyprowadzanych w IGC PAN lub pozyskiwanych z innych źródeł. Część badań jest prowadzona na modelach zwierzęcych (myszy, szczury, płazińce).

Na ogół badania są prowadzone na zasadzie współpracy badawczej. W tym zakresie na pierwszym miejscu należy postawić Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu reprezentowany przez szereg klinik i katedr. Stąd pochodzi poważna część materiału badawczego i wartościowa informacja kliniczna. Silne związki badawcze łączą nas z innymi poznańskimi placówkami akademickimi, np. z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN i Katedrą Biochemii i Biotechnologii Uniwersytetu Przyrodniczego. Część publikacji powstawała w ramach współpracy międzynarodowej, co oznacza zarówno staże badawcze, jak i merytoryczną współpracę bezwyjazdową (w czołówce znajdują się placówki naukowe USA, W. Brytanii, Niemiec, Finlandii, Szwecji).

Pełen dorobek publikacyjny Zakładu/Instytutu Genetyki Człowieka PAN wykazywany w sprawozdaniach do roku 2017 liczy 2125 pozycji. W pierwszych latach dorobek był zdominowany przez publikacje w polskich czasopismach i wydawnictwach. Po roku 2000 liczba publikacji wahała się w zakresie 65-95 prac rocznie, z zauważalnie rosnącym udziałem publikacji w czasopismach posiadających IF. W ostatnich trzech latach ok. 75% prac opublikowano w czasopismach z listy JCR i taki wynik ma charakter stabilny.

Pierwszą pracą o zasięgu międzynarodowym była publikacja: Pawlak A.L., Mazurkiewicz C.A., Ordyński J., Rożynkowa D., Horst A. – G-6-PD Poznań, variant with severe enzyme deficiency , „Humangenetik”, 1975, 28: 163-165, której pierwszym autorem jest prof. Andrzej Pawlak, obecnie emerytowany profesor Instytutu, do niedawna najstarszy jego pracownik. Warto dodać, że był on też pierwszym wyhabilitowanym pracownikiem ówczesnego Zakładu Genetyki Człowieka PAN.

Cytowalność

Biorąc pod uwagę cytowalność, największą liczbę cytowań wśród oryginalnych publikacji pracowników IGC PAN ma praca: Zietkiewicz E., Rafalski A., Labuda D., Genome fingerprinting by simple sequence repeat (SSR)-anchored polymerase chain reaction amplification , „Genomics”, 1994, 20 (2):176-83, która zgromadziła ok. 2150 cytowań. Jest to prawdziwy lider tej konkurencji, gdyż druga na liście praca ma 1/4 tej liczby cytowań. Praca ta powstała, gdy prof. Ziętkiewicz pracowała z prof. Damianem Labudą na Uniwersytecie w Montrealu, w Kanadzie. Również prof. Ewa Ziętkiewicz ma najwięcej cytowań swych prac w Instytucie w ogóle (ok. 3720). Kolejne najczęściej cytowane publikacje powstały z udziałem dr. M. Kujawskiego („Nature Medicine”, 2005, ok. 550 cytowań) i prof. Przybylskiego („J Experimental Medicine”, 2004, ok. 440 cytowań), w obu przypadkach są to również publikacje będące pokłosiem pobytów zagranicznych, z przeważającym wkładem współautorów z afiliacją inną niż IGC PAN. Natomiast spośród prac wykonanych w kraju ze znaczącym udziałem pracowników IGC PAN na czele pod względem cytowalności znajduje się publikacja z zakładu kierowanego przez prof. Kurpisza („Amer. Heart J”, 2004, ok. 260 cytowań).

Znaczący udział (pierwsze, drugie lub ostatnie autorstwo, minimum 50% składu autorskiego z afiliacją IGC PAN) w powstaniu prac oryginalnych, które osiągnęły co najmniej 100 cytowań, odnotowano w ok. 20% publikacji. Korzystniej przedstawia się sytuacja w odniesieniu do dobrze cytowanych (ponad 50 razy) prac przeglądowych: ok. 56%. Identyczna analiza w odniesieniu do publikacji zamieszczonych w czasopismach o wysokim współczynniku IF (>8,00) przynosi wartość ok. 45%.

Wśród prac przeglądowych najwyżej cytowany jest artykuł: Sanocka, D., Kurpisz, M., Reactive oxygen species and sperm cells , „Reproductive Biology and Endocrinology”, 2004, z 225 cytowaniami.

Na liście pracowników Instytutu mających ponad 1000 cytowań znajdują się kolejno: E. Ziętkiewicz, M. Kurpisz, G. Przybylski, K. Szyfter, M. Witt, J. Jaruzelska, M. Gajęcka, R. Słomski.

Współczynnik wpływu IF

Współczynnik Impact Factor tylko pośrednio wskazuje na poziom artykułu, bowiem zgodnie z jego definicją dotyczy rangi czasopisma, niemniej nie można mu jednak odmówić pewnej siły przekonywania w ocenie pojedynczych publikacji. Z tego punktu widzenia w dorobku publikacyjnym IGC PAN wskazać można na powstały w ramach współpracy bezwyjazdowej artykuł, którego współautorami są prof. M. Kurpisz i dr M. Olszewska, opublikowany w „New England J. Medicine” (2015, if 55,873; Yatsenko A.N., Georgiadis A.P., Röpke A., Berman A.J., Jaffe T., Olszewska M., Westernströer B., Sanfilippo J., Kurpisz M., Rajkovic A., Yatsenko S.A., Kliesch S., Schlatt S., Tüttelmann F., X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men ).

Kolejne miejsca w tej kategorii zajmują publikacje z udziałem dr. M. Kujawskiego („Nature Medicine”, 2005, if 28,878) i prof. M. Giefinga („Nature Med.”, 2010, if 25,430), będące owocem wyjazdów zagranicznych.

Jeżeli chodzi o prace powstałe dzięki badaniom prowadzonym całkowicie na miejscu, z przeważającym wkładem autorów z afiliacją IGC PAN, na pierwsze miejsce wysuwa się publikacja napisana w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzonym przez prof. M. Witta (Kraszewska M.D., Dawidowska M., Larmonie N.S., Kosmalska M., Sędek Ł., Szczepaniak M., Grzeszczak W., Langerak A.W., Szczepański T., Witt M., DNA methylation pattern is altered in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia patients as compared with normal thymic subsets: insights into CpG island methylator phenotype in T-ALL , „Leukemia”, 2012, IF 10,164).

Patrząc na przypisanie najwyżej cytowanych prac do poszczególnych czasopism, nie można się dopatrzeć specjalnych preferencji. Chociaż najczęściej pojawia się „Mutation Research” (czterokrotnie) i „J. Experimental Medicine” (trzykrotnie), to na odnotowanie zasługuje udział renomowanych czasopism genetycznych („Human Molec. Genetics”, „J. Med. Genetics”, „Eur. J. Human Genetics”, „American J. Human Genetics”, „J. Molec Genetics” oraz „Genetics”), co jest zgodne z profilem badawczym IGC PAN. Z polskich czasopism najczęściej sięgano po „J. Applied Genetics” i „Arch. Immunologiae et Therapiae Experimentalis”.

Monografie

Znaczące miejsce w dorobku publikacyjnym IGC PAN stanowią monografie książkowe redagowane przez doświadczonych naukowców, pracowników Instytutu. Taki nurt działalności można uważać za dziedzictwo prof. Antoniego Horsta. Podręcznik Fizjologia patologiczna (PZWL) autorstwa prof. Horsta przez lata stanowił kanon dydaktyczny dla studentów medycyny. Mutację podręcznika w formie monografii wydano w USA, RFN, ZSRR i w Wietnamie, a kolejną monografię Molecular Pathology wydało CRC Press. Należy tu zwrócić uwagę na serię doskonalonych edycji książki Analiza DNA , wydawanej przy okazji kolejnych szkół letnich biologii molekularnej (red. R. Słomski): Andrologia (PZWL) i Immunology of human reproduction (Bios; co-red. M. Kurpisz) oraz Hematologia molekularna (OWN) i Molecular Aspects of Hematologic Malignancies. Diagnostic Tools and Clinical Applications (Springer; co-red. M. Witt i M. Dawidowska).

Innym rodzajem działalności edytorskiej jest praca w ławach redakcyjnych czasopism naukowych. Na pierwszym miejscu odnotować należy pracę prof. M. Witta, od lat prowadzącego dział genetyki człowieka czasopisma „Journal of Applied Genetics”. W redakcjach kilku czasopism polskich i zagranicznych zasiadają profesorowie M. Kurpisz i K. Szyfter.

Działanie na rzecz dobrej lokalizacji przygotowanych opracowań jest przedmiotem świadomego działania dyrekcji Instytutu. Poza nieustanną perswazją słowną przyjęto ustalenia regulaminowe wiążące system premiowy z efektywnością publikacyjną. Początkowo regulamin obejmował wyłącznie młodych (do 35. roku życia) pracowników/doktorantów, by w ostatnim czasie zostać rozciągniętym na wszystkich współautorów, bez stosowania jakiegokolwiek kryterium wiekowego. Podejście takie jest rozumiane jako działanie motywacyjne wobec pracowników naukowych, mające na celu zwiększenie efektywności publikacyjnej Instytutu Genetyki Człowieka PAN.

Publikacje LINK.