Ekipa dochodzeniowo-śledcza zjawia się na miejscu zbrodni. Rzut oka wystarcza, by stwierdzić, że doszło do zabójstwa. Kryminalni bez zbędnej zwłoki zabierają się do żmudnej roboty, szukając wszystkiego, co naprowadzi ich na trop sprawcy. Zdejmują z klamek odciski palców, zabezpieczają ślady zaschniętej krwi, śliny bądź spermy. Pojedyncze włosy czy fragmenty tkanki skórnej pozostałe za paznokciami denata też nie umkną ich uwagi. Efekt pracy poddany zostaje wnikliwej analizie, a wyniki nie pozostawiają wątpliwości. Pętla wokół szyi sprawcy zaciska się coraz mocniej.

Ta sekwencja zdarzeń mogłaby stanowić kanwę odcinka serialu kryminalnego, lecz równie dobrze zostać z życia wziętą. Owszem, z uwagi choćby na telewizyjną konwencję, na ekranie wszystko dzieje się znacznie szybciej i z reguły kończy schwytaniem złoczyńcy, ale kto wie, czy i te różnice nie zostaną wkrótce zniwelowane. Zaawansowane metody i techniki identyfikacji powodują, że inspiracje nie płyną dziś z filmów, w których fantazjowanie zawsze było dozwolone, lecz w odwrotnym kierunku – wprost z laboratoriów, gdzie dokonuje się właśnie prawdziwa rewolucja. Dla genetyków bowiem, podobnie jak dla śledczych, zbrodnia doskonała po prostu nie istnieje.

– Płeć nieznanego sprawcy, jak również jego wiek, pochodzenie ancestralne, kolor oczu, włosów, skóry, strukturę włosów i skłonność do ich wypadania oraz inne widoczne cechy charakterystyczne, które są uwarunkowane genetycznie, da się dziś określić za pomocą analizy predykcyjnej DNA. Powstały dzięki niej „biologiczny świadek”’ może wskazać osoby lub grupy osób, na których w pierwszej kolejności należy się koncentrować podczas prowadzenia śledztwa, ułatwiając tym samym pracę policji – tłumaczy prof. Wojciech Branicki z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, nie bez powodu zwany pionierem badań nad analizą predykcyjną DNA.

Antydepresyjne niebieskie oczy

To określenie w żadnej mierze nie jest na wyrost. Predykcją, czyli „przewidywaniem” wyglądu i wieku człowieka na podstawie wybranych, ściśle określonych markerów DNA, zajmuje się od wielu lat, wcześniej w Instytucie Ekspertyz Sądowych w Krakowie. Opracowana przez niego autorska metoda HIrisPlex, którą dziś wykorzystuje się na całym świecie, zresztą nie tylko na potrzeby kryminalistyki, stanowi połączenie klasycznego testu genetycznego z modelem matematycznym. Posługiwał się nią m.in. w badaniach szkieletów znalezionych w opactwie benedyktynów w Tyńcu, a także przy analizie szczątków gen. Władysława Sikorskiego ekshumowanego z grobowca na Wawelu oraz Mikołaja Kopernika, którego fragmenty kości odnaleziono w podziemiach katedry we Fromborku. Chodziło o określenie… koloru ich oczu. O ile w przypadku pierwszego premiera rządu RP na uchodźstwie wiadomo było, że miał niebieskie i ekspertyza miała jedynie to potwierdzić (co było testem dla samej metody), o tyle ten, który „wstrzymał Słońce, ruszył Ziemię”, portretowany był, jak się wydaje niesłusznie, najczęściej z brązowymi. Tymczasem, jak udowodniono (kolejny zdany test – materiał sprzed blisko półtysiąclecia dał się zbadać równie dobrze, co współczesny), Kopernik miał oczy jasnego koloru, nie odróżniając się pod tym względem od większości osób żyjących w naszym regionie geograficznym.

– Te badania były interesujące także z punktu widzenia antropologii molekularnej, bo miały ścisły związek z ewolucją człowieka. Okazuje się bowiem, że niebieski kolor oczu mógł mieć dla niej istotne znaczenie. Uważa się, że w Europie, gdzie zmierzch i mrok są wyjątkowo dotkliwie odczuwalne, ludzie z niebieskimi oczami są lepiej dostosowani do takich warunków i rzadziej zapadają na depresję. Dodatkowo, z powodu stosunkowo niskiej penetracji promieniowania UV niezbędnego do produkcji witaminy D w naszym obszarze geograficznym, dobór naturalny faworyzował jasną pigmentację, stąd jest ona tak charakterystyczna dla Europy – zauważa prof. Branicki, dostrzegając zarazem przenikanie się stosowanych przez niego technik w różnych gałęziach nauki.

W kryminalistyce badanie śladów biologicznych to żadna nowość. Analiza materiału genetycznego, na podstawie której można ustalić niepowtarzalny profil konkretnej osoby, wyznacza standard postępowania już od ponad trzech dekad. Właśnie w połowie lat osiemdziesiątych ubiegłego wieku test DNA po raz pierwszy posłużył do identyfikacji przestępcy podejrzewanego o zabójstwo. Jeszcze większe możliwości otworzyła przed genetykami łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR). Umożliwiła ona namnażanie fragmentów DNA, przez co dysponowanie zniszczonym, starym bądź ograniczonym do kilku komórek materiałem biologicznym przestało być problemem. Wyprodukowanie w kilka godzin milionów kopii fragmentu DNA pozwala wskazać sprawcę nawet po… jednym zgubionym włosie. Skuteczność dotychczasowego profilowania genetycznego ma jednak zasadnicze ograniczenie: warunkowana jest zgodnością próbki pobranej z miejsca przestępstwa z materiałem genetycznym podejrzanego bądź jego DNA znajdującym się w policyjnej bazie. Gdy obie do siebie nie pasują, sprawcy udało się czmychnąć, a naocznych świadków zdarzenia brak, policyjne śledztwo z reguły staje w miejscu.

Dlatego prawdziwym krokiem milowym okazało się odczytanie na początku tego wieku genomu ludzkiego. Możliwość identyfikacji poszczególnych genów i ich polimorfizmów, odpowiedzialnych za określone cechy osobnicze, stanowiła fundament rozwoju nauk biomedycznych i służących im technik, w tym poszerzonej analizy DNA. Polega ona na wywiedzeniu z materiału genetycznego charakterystycznych cech wyglądu fizycznego. W jednej z głośnych jakiś czas temu spraw z Krakowa zastosowano tę metodę, by na podstawie analizy szkieletu odtworzyć cechy przeżyciowe zamordowanej kobiety. Efekty prac zdumiały samego prokuratora.

Przestępca z kręconymi włosami

Zainspirowało to krakowskich naukowców do opracowania we współpracy z badaczami oraz specjalistami z instytucji policyjnych i sądowniczych, m.in. z Holandii, Austrii, Hiszpanii i Wielkiej Brytanii, prototypowej metody jednoczesnej predykcji trzech cech – rasy, wyglądu i wieku – istotnych z punktu widzenia opisu nieznanej osoby. Algorytm, który powstanie w efekcie trzyletniego projektu VISAGE (VISible Attributes through GEnomics), powie o sprawcy niemal wszystko, a przynajmniej zawęzi znacząco krąg podejrzanych. Nawet jeśli ten ufarbuje włosy, założy koloryzujące soczewki i opali w solarium skórę, to wiek już trudno będzie mu ukryć. Właśnie ta ostatnia cecha, zdaniem prof. Branickiego, jest najbardziej użyteczna w analizach DNA, zaraz po płci i pochodzeniu biogeograficznym.

– Jeśli w okolicy, gdzie dokonano przestępstwa, mieszka pięć tysięcy mężczyzn, a z materiału genetycznego wyczytamy, że sprawca pochodzi z Afryki i jest w takim, a nie innym wieku, to organom ścigania pozwoli to bardziej precyzyjnie wytypować grupę docelową podejrzanych. W przypadku gdy to Europejczyk, a więc typowy mieszkaniec naszej części świata, sięgamy po bardziej szczegółowe kryteria, np. wygląd. Im bardziej te cechy są nietypowe, jak np. niebieskie oczy w połączeniu z czarnymi włosami, tym mają większą wartość informatywną.

Niebieskie oczy to jedna z tzw. cech quasimendlowskich, a więc warunkowanych jednym locus z niewielkim wpływem innych genów, stosunkowo łatwo więc odnaleźć w genomie obszary odpowiedzialne za ich dziedziczenie. Okazało się, że „sprawcą” jest w tym wypadku mutacja genu HERC2, która w 80% przypadków występuje u osób o jasnych oczach: szarych lub niebieskich. Pozostałe 20% to zielony kolor tęczówki.

Z dużą dokładnością można też określić kolor włosów. W tym wypadku metoda wykorzystana już w systemie HIrisPlex polega na analizie 13 markerów genetycznych w 11 genach, umożliwiając tym samym przewidywanie rudego koloru włosów z ponad 90% prawdopodobieństwem, z niewiele mniejszym czarnego oraz kolorów: blond i szatyn na poziomie przekraczającym 80%. Zresztą już nie tylko kolor, ale także to, czy były one kręcone, falowane czy proste, a nawet skłonność do łysienia, będzie można „odkodować” z DNA. Publikację na ten temat, powstałą w wyniku badania tysięcy próbek, prof. Branicki zapowiada już wkrótce.

– Trudność przewidywania cech wyglądu człowieka wynika z ich złożonych podstaw genetycznych, w tym wciąż słabo poznanej roli pochodzenia ancestralnego, a więc cech odziedziczonych po przodkach, i wieku biologicznego w ich kształtowaniu – podkreśla lider grupy zajmującej się w MCB badaniem zmienności genomu ludzkiego.

Socjologowie stłumią opór?

Nasz DNA, składający się z 3 mld par zasad tworzących 20 tys. genów, jest zwinięty w 23 parach chromosomów, z których po jednym dziedziczymy po każdym z rodziców. Im większa liczba genów decyduje o danej cesze, tym trudniej przewidzieć jej występowanie. Kolor skóry determinowany jest np. przez 36 polimorfizmów, ale już wzrost warunkuje kilka ich tysięcy, co obecnie wydaje się nazbyt skomplikowane dla konstruowania algorytmu. Dlatego ten powstający w ramach VISAGE uwzględni rasę, wygląd i wiek, co i tak da śledczym rewolucyjne narzędzie w ich pracy. Będzie ono w dużym stopniu efektem poszerzonych badań, które prof. Branicki prowadzi od kilku lat wraz z Centralnym Laboratorium Kryminalistycznym Policji w Warszawie. Wcześniejszy projekt AEVITAS, którego liderem było właśnie CLKP, doprowadził do powstania systemu predykcji wieku, stosowanego obecnie przez laboratoria kryminalistyczne na całym świecie. Właśnie poznanie związku wieku biologicznego i epigenetyki, czyli wpływu czynników środowiskowych na działanie genów, stanowi domenę polskiego zespołu uczestniczącego w konsorcjum VISAGE.

Zarówno w tym, jak i w poprzednich programach, odnalezienie wszystkich predyktorów determinujących konkretną cechę umożliwia analiza sprzężeń, czyli skłonności poszczególnych genów do wspólnego dziedziczenia. Pozwala ona na oznaczenie ich pozycji na chromosomie i powiązanie jej z charakterystycznymi cechami. Innym sposobem są badania asocjacyjne całego genomu, czyli GWAS. Później następuje produkowanie danych. Na tym etapie prac korzysta się z metod sekwencjonowania wysokoprzepustowego, zwanego również równoległym sekwencjonowaniem DNA na dużą skalę. Nie jest przy tym ważne, jak długo materiał oczekiwał na badania (w przypadku odpornych na czynniki środowiskowe kości, zwłaszcza zębów, mogą to być nawet tysiące lat), lecz to, w jakich warunkach przez ten czas się znajdował. Wysoka temperatura i wilgotność to największe zagrożenia. Łatwiej więc odczytać DNA z płynnej, a więc świeżej, krwi, ale nawet z 15-letniej plamy też się krakowskim genetykom udało. Kiedy już genom zostanie prześwietlony, mozolna cyferkowa praca czeka statystyków. Co ciekawe, do projektu VISAGE zaangażowano również socjologów. Trzeba bowiem pamiętać, że w genetyce, badając czy to pigmentację, czy wiek, sięga się po dane potencjalnie wrażliwe, np. o chorobach.

– W Niemczech analiza do celów sądowych markerów kodujących DNA, czyli niosących informację, jest zabroniona. Należałoby się jednak zastanowić, czy np. w razie seryjnych gwałtów nie byłaby ona uzasadniona dla zwiększenia szans na złapanie przestępcy. Powinno się to uczynić przedmiotem debaty – nie ma wątpliwości prof. Branicki, tłumacząc jednocześnie, że socjologowie będą mieli za zadanie „oswoić” opinię publiczną z proponowanymi przez naukowców rozwiązaniami. Na razie rolę tę na swój sposób spełniają seriale kryminalne, które – jak zauważa mój rozmówca – coraz wierniej oddają kontekst pracy w tego typu laboratoriach, przy okazji zaznajamiając widzów z nowoczesnymi technikami kryminalistycznymi. On sam docenia wprawdzie ich rolę w kształtowaniu masowej świadomości, ale swoją wyobraźnię woli pobudzać literaturą science fiction. W końcu to tacy wizjonerzy, jak Stanisław Lem czy Philip K. Dick, wytyczyli szlaki, którymi dziś podąża. ?