Rozwój metod na styku medycyny i biologii molekularnej jest niezwykle szybki. Sekwencjonowanie ludzkiego genomu zajęło wielkiemu  amerykańskiemu konsorcjum naukowemu 13 lat i przyspieszyło rozwój nowej nauki – genomiki (nauki o genomach). Obecna technologia sekwencjonowania drugiej generacji pozwala poznać sekwencje pojedynczego genomu w ciągu zaledwie jednego tygodnia! Wcześniej słabo scharakteryzowane choroby o podłożu genetycznym mogą dziś zostać zdiagnozowane, a znalezienie w sekwencji naszych genów czynnika wywołującego chorobę pozwala na znalezienie skutecznego leczenia. Przykładem spektakularnego sukcesu jest współczesna onkologia, której nowych narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych dostarcza nauka, w szczególności oparta na metodach takich jak sekwencjonowanie drugiej generacji. Można mówić o powstaniu nowej specjalności – onkologii molekularnej, która poprzez charakteryzacje molekularnych podstaw procesu powstawania nowotworów wpływa na leczenie pacjentów.

Najbardziej złożonymi ludzkimi genomami są genomy nowotworów, które gromadzą zmiany w sekwencji DNA i stają się bardzo odmienne od prawidłowego ludzkiego genomu. Zmiany te mają zapewnić nowotworowi przetrwanie, stymulując rozwój guza, dzielenie komórek oraz wpływając na powstawanie przerzutów. Jakby tego było mało, nowotwory zmieniają także profil epigenetyczny. Profil epigenetyczny to warstwa regulacji ponad warstwą genów i DNA, która kontroluje dany wzorzec rozwoju komórki. Dzięki temu wzorcowi np. komórki wątroby rozwijają się jako komórki wątroby, a komórki naskórka jako komórki naskórka. Nowotwór, zmieniając profil epigenetyczny, tworzy dodatkową warstwę zapewniającą rozwój raka, a komórka raka gubi po drodze wzorzec tkankowy i w wątrobie może w sensie molekularnym nie przypominać zdrowej komórki wątroby. Metoda sekwencjonowania drugiej generacji, rozwijana obecnie przez Pracownię Neurobiologii Molekularnej w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Nenckiego, pozwala na poznanie molekularnych podstaw nowotworzenia w najczęściej występujących nowotworach mózgu – glejakach.

Nośnikiem informacji w komórce jest DNA, w których zapisane są geny. Geny są przepisywane na mRNA (messenger RNA), które następnie przepisane jest na strukturę białka. Białka wykonują funkcje, które decydują o aktywności komórki. Niektóre mRNA dla genów promujących rozwój guza mają wysoki poziom, natomiast inne, które hamują w normalnych warunkach rozwój guza, są w nowotworach obniżone.

W prowadzonych badaniach jestem zainteresowany czynnikami wpływającymi na proces regulacji poziomu mRNA w komórkach rakowych. Wiele czynników może regulować poziom mRNA w komórce, takich jak mutacje czy opisane wcześniej zmiany epigenetyczne. Istnieje także niezwykle ciekawa grupa małych cząsteczek RNA, które regulują poziom mRNA – mikroRNA. Jedno mikroRNA może kontrolować poziom wielu cząsteczek mRNA, co czyni siatkę tych regulacji bardzo skomplikowaną i bardzo interesującą z badawczego punktu widzenia. Zrozumienie mechanizmów rządzących poziomem mRNA, które są kluczowe dla rozwoju glejaka, jest jednym z głównych zadań badawczych moich oraz Pracowni Neurobiologii Molekularnej w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Nenckiego.

Dr Bartosz Wojtaś, biotechnolog, Pracownia Neurobiologii Molekularnej, Centrum Neurobiologii, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Nenckiego PAN. Laureat wyróżnienia w konkursie „Skomplikowane i proste” 2010.