Pomysł na ten artykuł zrodził się spontanicznie. Początkowo miałam napisać pracę o wykorzystaniu różnych technik w badaniach genetycznych, ale z drugiej strony… Kogo mógłby jeszcze taki temat zainteresować? Czasopismo jest przecież kierowane do naukowców, którym różne metody badań nie są obce. Pomyślałam więc, że napiszę o nas – o diagnostach laboratoryjnych zajmujących się badaniami cytogenetycznymi.

Pracując w laboratoriach analitycznych ściśle związanych ze środowiskiem medycznym, z zapartym tchem śledzimy medyczne seriale. Interesują nas trudne przypadki i zagadki medyczne. Cała uwaga skupia się jednak na lekarzach, pozostałe osoby, tworzące otoczkę badań, pozostają w cieniu. Tym razem będzie inaczej.

Jestem diagnostą laboratoryjnym, biotechnologiem. Pracuję w zakładzie genetyki i zajmuję się diagnostyką pacjentów z nowotworami hematologicznymi lub, jak kto woli, białaczkami. A oto krótka relacja z jednego z naszych dni pracy.

Zaszyfrowana wiadomość

Jest 7.00 rano. Słońce leniwie rozciąga promienie po niebie. Laboratorium budzi się do życia. Startujemy od szybkiego przeglądu dnia poprzedniego. Ustalamy, co zostało zrobione, a co wymaga jeszcze dokończenia. Czasem konieczne jest stwierdzenie, który pacjent wymaga wyniku badania natychmiast, a który może jeszcze zaczekać. Oczywiście takie decyzje są trudne, ale i niezbędne. Ludzie się dziwią, jak wielu pacjentów choruje na białaczki. Szybko zapełniające się archiwum najlepiej pokazuje, że coraz więcej, że za dużo.

Uzbrojeni w listę zadań ruszamy do działania. Od czego by dziś zacząć? Może najpierw wypiszę wyniki, a może lepiej przygotuję preparaty do analizy? Hmm… Jak to radzą psychologowie? Nieważne, czy zaczniemy zjadać słonia od trąby, czy od ogona, byle po kawałku. OK, to zacznę od wyników.

Wypisanie badania stanowi już właściwie koniec analizy. Każde wykonane badanie należy opisać w taki sposób, by wynik był jasny i zrozumiały. W swojej pracy zajmuję się badaniami hematologicznymi. No dobrze, ale co ten termin właściwie oznacza?

Zawsze kiedy próbuję komuś wyjaśnić to pojęcie, przychodzi mi na myśl ta historia. W trakcie realizacji swoich badań w ramach pracy magisterskiej musiałam przygotować dokumenty dla komisji bioetycznej. Dokumentacja taka, oprócz wniosku, musi zawierać m.in. także zgodę pacjenta oraz informację o badaniu. Moje badania miały dotyczyć metod prowadzenia hodowli komórek szpiku pobranego od dzieci, u których podejrzewano ostrą białaczkę limfoblastyczną. Pamiętam, jak po opisaniu badania postanowiłam sprawdzić, czy tekst jest zrozumiały dla osoby niewtajemniczonej w zagadnienie. Wybór padł na koleżankę studiującą farmację, czyli potencjalnie osobę, której temat powinien być mniej więcej znany. Przeczytałam jej przygotowany tekst, następnie wytłumaczyłam, o czym był, po czym wróciłam i… uprościłam go jeszcze bardziej. To było trudniejsze niż myślałam.

Czym zajmuje się cytogenetyk? Nie da się tego wytłumaczyć w prosty sposób. Najczęściej mówimy, że badamy DNA. Nawet jeśli ktoś nie wie, czym to DNA jest, to już sam termin wydaje się bardziej znany.

Wracając do kwestii wyniku. W końcowym opisie badania, oprócz podstawowych danych, umieszczamy także informację o rozpoznaniu, liczbie krwinek białych, czyli komórek obronnych naszego organizmu, piszemy o blastach, czyli niedojrzałych komórkach, podajemy czy badanie jest dla pacjenta pierwszym, czy kontrolnym. W drugim przypadku musimy odnieść się do badania pierwszego, tj. diagnostycznego, po to, by określić, czy lek, który przyjmuje pacjent, jest skuteczny, czyli czy pacjent uzyskuje tzw. remisję choroby. Najważniejszy jest sam kariotyp, czyli zapis całego materiału genetycznego pacjenta. Ponieważ badamy komórki białaczkowe, tzn. nowotworowe, to kariotyp opisuje w tym przypadku materiał genetyczny nowotworu, stąd też jego określenie jako kariotyp nabyty, w przeciwieństwie do kariotypu wrodzonego, z którym się rodzimy.

Większości osób zapis kariotypu wyda się dziwny. Wygląda on bowiem jak zaszyfrowana wiadomość. I coś w tym jest. W zapisach podajemy liczby, stosujemy to małe, to duże litery, podajemy dziwne skróty, do tego dochodzi jeszcze większość znanych znaków interpunkcyjnych. Nie porozumielibyśmy się w tym języku bez naszego słownika – ISCN-u (Międzynarodowy System Nomenklatury Chromosomów Człowieka).

Ostatnią część wyniku stanowi komentarz. Niby końcowa, ale najważniejsza część. To tu opisujemy słownie, jakie zmiany stwierdziliśmy, na jaką białaczkę może dana nieprawidłowość wskazywać i z jakim rokowaniem dla pacjenta jest ona wiązana. W tej części informujemy także, odnosząc się do wcześniejszego wyniku, czy pacjent odpowiada na podawane leki.

Wirtualne nożyczki

Po tej gimnastyce mózgu ruszamy na fitness ciała. Startujemy od preparatyki, dokładniej mówiąc – trypsynowania. Magiczne malutkie stanowisko w kącie pracowni, gdzie przezroczyste chromosomy „ubieramy w prążki”. Na tym etapie, o ile można powiedzieć, czujemy się jak gospodynie. Za krótko…, za długo…, jeszcze 5 sekund… itp. – to nasz slang. Ukoronowanie pracy – duży plusik na preparacie oznaczający jego bardzo dobrą jakość. To może się wydawać śmieszne, ale czasem tak prozaiczne rzeczy, jak kilka preparatów z plusami i minusami, mogą zdeterminować nasz dzień w pracy.

Niestety z hematologią, czyli moją działką, jest trudno. Szpik, który otrzymujemy ze szpitalnych oddziałów, jest dla nas bezcennym materiałem, a hodowla z jego komórek nie do odtworzenia. Co to oznacza? Że nie ma tu miejsca na humory, trzeba brać to, co jest i wyciskać najwięcej, ile się da. Szanse na pobranie kolejnej porcji szpiku do powtórnego badania są marne. Pacjentowi, u którego podejrzewa się białaczkę, pobierany jest materiał, m.in. szpik i krew do wielu badań, nie tylko genetycznych, ale też do histopatologicznego i immunofenotypowego. Następnie choremu podaje się już leki. Od tego momentu komórki nowotworowe poddawane są kolejnym czynnikom, które mogą je modyfikować, najczęściej promując dalsze zmiany w ich materiale genetycznym. Nam zbadanie takiego materiału zakłóca interpretację i utrudnia stwierdzenie, która zmiana była wyjściową, tj. pierwotną, albo czy obecne w kariotypie aberracje determinują rokowanie co do przebiegu choroby pacjenta.

Te same leki mogą również doprowadzić do szybkiego zahamowania rozwoju komórek białaczkowych, co w przypadku chorego jest zjawiskiem pożądanym, lecz dla nas oznacza równocześnie zmniejszenie szansy na znalezienie i przebadanie komórek nowotworowych. Gdy jedynymi przeanalizowanymi komórkami są te o prawidłowym kariotypie, rodzą się wątpliwości, czy były to komórki nowotworowe, które nie posiadają widocznych w naszym badaniu zmian w materiale genetycznym (co oznaczałoby zaklasyfikowanie pacjenta do grupy rokującej pośrednio), czy też były to zdrowe komórki pacjenta.

Zaopatrzeni w preparaty, ruszamy do pracowni wyposażonej, jak mówi nasza szefowa, „w wysokiej klasy mikroskopy”. Przystępujemy do kluczowego etapu analizy. Dziś wygląda ona już zupełnie inaczej. Jeszcze parę dobrych lat temu metafazy uwieczniało się na kliszach fotograficznych, takich samych jak do zdjęć. Potem z uzyskanych obrazów wycinało się i ręcznie układało kariogramy. Kariogram to graficzna prezentacja kariotypu, czyli materiału genetycznego komórki. Dziś klisze pokrył kurz. Obecnie każdy mikroskop jest podłączony do komputera wyposażonego w system do analizy kariotypu. We wprowadzonym obrazie można poprawić jakość, chromosomy rozcinają tu wirtualne nożyczki, a wirtualną ręką przyporządkowujemy chromosomy do poszczególnych grup. Szybciej, prościej, tylko nasza laborantka tęskni za tą manufakturą.

Sukces i bezsilność

Takim oto sposobem spędziłeś ze mną, Czytelniku, jeden dzień. Teraz usiądź jeszcze na chwilę i posłuchaj. Nie wiem, jakie wrażenie odniosłeś do tej pory. Może jesteś zachwycony, a może wręcz przeciwnie. Zastanawiasz się, co takiego interesującego jest w tej pracy? Czemu ludzie, którzy tu pracują, są gotowi trwać w tym zawodzie, podczas gdy cały świat biegnie za czymś nowym, lepszym, bardziej zawansowanym technologicznie. Podzielę się z Tobą jeszcze kilkoma prywatnymi refleksjami dotykającymi najczulszych kwestii.

W każdej pracy zdarzają się chwile lepsze, radosne i te gorsze. Każdy je miewa, my też. Najlepsze momenty w pracy to te, gdy odczuwa się błogie uczucie spełnienia. To chwila, gdy już drugiego dnia możesz zadzwonić do lekarza i przekazać mu informację o kariotypie. Pacjent dostaje odpowiedni lek, a w badaniu kontrolnym widać, jak jego stan się poprawia. To są także te dni, kiedy jedno badanie gromadzi cały zespół po to, by przedyskutować stwierdzone w kariotypie zmiany, mechanizm ich powstania, zapis i dalsze losy pacjenta.

W naszej pracy najgorszy dzień to dzień bezsilności. Bezsilność wygrywa za każdym razem, gdy dostajemy materiał od pacjenta z bardzo złymi parametrami. Ostatnio tak się zdarzyło. Ze szpitala otrzymaliśmy szpik od pacjenta z liczbą białych krwinek >200 tys./µl. Dodam tylko, że górna granica normy to 10 tys./µl. Zastanawialiśmy się, co można zrobić, żeby hodowla była jak najlepsza do oceny kariotypu, a następnego dnia dowiedzieliśmy się, że pacjent nie żyje.

Bezsilność przychodzi również wtedy, gdy analizujemy kariotyp pacjenta, a w nim jest „totalny mix zmian”, tzn. bardzo dużo zmian w różnych konfiguracjach. Nie musimy wtedy wiedzieć dużo o stanie pacjenta. Niby coś tak abstrakcyjnego, jak kilka dziwnych elementów w układance, a my możemy podejrzewać, jak trudna będzie dla pacjenta terapia, o ile jej podania dożyje. Trudny moment przychodzi też wtedy, gdy badasz materiał od 10-miesięcznego dziecka z dużym guzem w jamie brzusznej, a lekarz prosi o jak najszybszy wynik. Siadasz wtedy do analizy, a w myślach powtarzasz niczym mantrę: „Niech nie będzie najgorszego. Niech nie będzie najgorszego”.

Bezsilność dopada nas także wtedy, gdy pomimo udanego dnia, pomimo zakończenia kilku analiz, ciągle pozostaje dziwne uczucie. Siadamy do listy pacjentów i niby z radością wykreślamy z niej zakończone badania, a jednak coś jest nie tak. To lista tych, którzy ciągle czekają na wynik, nie pozwala nam cieszyć się małym sukcesem. Potrzeba trochę czasu i doświadczenia, by pogodzić się z tym, że nie wszystkim pomożemy od razu, że czasem nie zdążymy.

Cytogenetyka to szczególna dziedzina. Pomimo znacznego postępu technologicznego, jaki się w niej dokonuje, pierwiastek ludzkiej pracy jest tu niezastąpiony. Maszyna może nam przygotować preparat, poszukać komórek, lecz żaden system informatyczny nie oceni zmian u chorego tak jak człowiek.

Cytogenetyka to zajęcie dla ludzi o określonych predyspozycjach: niezwykle cierpliwych, pokornych, gotowych na poświęcenie i wyrzeczenia. Tu wszystko koncentruje się wokół pacjenta. Dziwne, bo tak samo mówi się o zawodzie lekarza. On też spędza długie godziny przy pacjencie, analizując jego wyniki, konsultując, poszukując nowych informacji, poświęcając nieraz swój wolny czas, który mógłby oddać bliskim. Jaki dystans nas dzieli? Czasem mniejszy niż mogłoby się wydawać.